Gestação em idade avançada e aconselhamento genético: um estudo em torno das concepções de risco / Advanced maternal age pregnancy and genetic counseling: a study on the concept of risk

Resumo As inovações científicas em torno do estudo de cromossomos humanos surgidas após a segunda metade do século XX consolidaram a inserção da genética na assistência em saúde, no que tange ao diagnóstico pré-natal. A associação entre idade materna e síndromes genéticas, proposta por pesquisadores da biomedicina, produziu determinações sobre risco, referidas a gestantes a partir de determinada idade. O artigo apresenta as concepções de risco em torno do que a biomedicina considera ser idade materna avançada de modo a configurar o que é classificado como gestação de risco. A análise documental em manuais médicos brasileiros e estrangeiros das especialidades obstetrícia e genética evidenciou diferentes concepções de risco em relação ao fator etário reprodutivo. A idade materna é um aspecto presente na obstetrícia enquanto fator de risco de doenças. Para a especialidade genética, a idade materna não é um fator central de risco reprodutivo. A pesquisa constatou que a classificação de uma idade materna ideal para gestar é relativa e suscetível a alterações, segundo o contexto sócio-histórico de cada sociedade.

Abstract Scientific innovations around the study of human chromosomes, which emerged after the mid 20th century, consolidated the incorporation of genetics in prenatal diagnosis. The link between maternal age and genetic syndromes, proposed by biomedical researchers, produced resolutions about risks to pregnant women of a certain age. The article presents biomedicine concepts for advanced maternal age classified as a risk pregnancy. The review of Brazilian and foreign medical manuals in obstetrics and genetics showed different conceptions of risk concerning the reproductive age factor. Maternal age is an aspect in obstetrics related to the risk of diseases. For genetic expertise, advanced maternal age is not a central factor of risk for reproduction. The research found that the classification of an ideal maternal age for pregnancy is relative and susceptible to changes according to the socio-historical context of each society.

Diagnóstico prenatal citogenético mediante la hibridación in situ con fluorescencia / Cytogenetic prenatal diagnosis by means of in situ hybridization with fluorescence

La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase. El objetivo del presente trabajo fue evaluar los resultados obtenidos en la introducción de este método para el diagnóstico prenatal de aneuploidías en embarazos de alto riesgo. Se examinaron 40 casos prenatales de alto riesgo por la técnica de hibridación in situ, se obtuvieron resultados satisfactorios en 34. Se corroboró con el resultado obtenido de la citogenética convencional en el 97 por ciento de los casos. Se realizó el diagnóstico de aneuploidías de los cromosomas 18, 21 y 13, el 80 por ciento de los núcleos examinados, presentó 3 señales. En los casos normales no existieron discrepancias con la citogenética respecto a los cromosomas sexuales, el número de cromosomas autosómicos (21,13 y 18) y los marcajes observados por FISH. Esta técnica debe ser aplicada en casos de alto riego de aneuploidías de los cromosomas 21, 13, 18 y X, casos con elevada ansiedad materna, y/o cuando una determinada situación clínica así lo demande. Esta técnica debe ser complementada mediante el examen cromosómico de las células fetales

Fluorescence in situ hybridization applied to the cytogenetic prenatal diagnosis is a rapid way to stablish a nexus between genes and chromosomes without celular culture and allows detection of chromosomal abnormalities on interphase cells. The aim of the present study was to evaluate this method as a tool in prenatal diagnosis of aneuploidies in high risk pregnancies. Prenatal diagnosis was carried out in 40 high-risk pregnancies using fluorescence in situ hybridization, 34 had successuful results. The 97 percent the cases were confirmed by conventional cytogenetic results. The diagnosis of 18, 21 and 13 chromosome aneuploidies showed three hybridization signals in 80 percent of the scored nuclei. The results of fluorescence in situ hybridization were in conformity with the results of cytogenetic analysis in all the normal cases (sex and autosomic chromosomes). This technique should be applied in high risk cases of chromosomes aneuploidies (21,18, 13 and X), high maternal anxiety, or when significant clinical situation is present. It should be employed as an adjunctive tool to the examination of fetal chromosomes

Cardiopatias congênitas e gravidez / Congenital heart disease and pregnancy

Nas últimas décadas, os avanços no tratamento das doenças cardíacas favoreceram o aumento expressivo da sobrevida de mulheres portadoras de cardiopatias congênitas, possibilitando o alcance da idade reprodutiva e permitindo o desenvolvimento da gravidez. Contudo, as cardiopatias congênitas ainda estão associadas a significativa morbidade e mortalidade materna no ciclo gravídico-puerperal. As complicações cardíacas que ocorreram durante a gravidez resultam da má adaptação ao aumento do débito cardíaco, da queda da resistência periférica, e da presença e do grau de cianose. A correção cirúrgica ou percutânea prévia à gestação proporciona melhora significativa no prognóstico materno-fetal, reduzindo seu risco à semelhança de mulheres saudáveis. Dentre os fatores determinantes do prognóstico materno destacam-se classe funcional da New York Heart Association (NYHA), cianose, hipertensão arterial pulmonar, disfunção ventricular e lesões cardíacas residuais pós-intervenção. No que diz respeito às complicações fetais, destacam-se restrições de crescimento intrauterino...

Cardiomiopatia hipertrófica e gravidez: evolução materno-fetal / Hypertrofic cardiomyopathy and pregnancy: maternal and fetal outcome

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença cardíaca de alta prevalência e a sua associação com a gravidez é de prognóstico ainda controverso. Foram estudadas 23 gestantes portadoras de CMH, sob um seguimento prospectivo e controlado, com o objetivo de se avaliar a influência da gestação sobre a evolução clínica da CMH. Onze pacientes apresentaram complicação cardiovascular. A insuficiência cardíaca foi a complicação que predominou (35 por cento), com maior freqüência de aparecimento no terceiro trimestre da gestação (30,43 por cento). Foi verificado aumento transitório, significativo, do gradiente intra-ventricular durante a gestação e a forma familiar de CMH identificada como fator de risco associado à má evolução. Houve 57 por cento de complicações obstétricas entre as gestantes que evoluíram com complicação, destacando-se a prematuridade. Os nossos resultados confirmam o mau prognóstico materno e neonatal da gravidez em portadoras de CMH / Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a high prevalence cardiac disease and its association with pregnancy still presents a controversial prognosis. Our study envolved 23 pregnant women with HCM, under prospective follow-up, aiming at the evaluation of the pregnancy influence on the clinical outcome of the HCM. Eleven patients showed cardiovascular complication. Cardiac failure was the predominant complicantion (35 per c ent), being prevalent in the third trimester of the gestation (30,43 per cent), A meaninful transitory increase was observed in the intra-ventricular gradient during the gestation and the family history of HCM was identified as a risk factor associated to poor outcome. Among the pregnant women that developed cardiovascular complication, 57 per cent present obstetrical complications, mainly prematurity. Our results confirm the poor maternal and neonatal prognosis in pregnant women with HCM...

Genética comunitaria: resultados en Mantua, 1998-1999 / Community genetics: results achieved in Mantua municipality, 1998-1999

El diagnóstico temprano de las malformaciones permite una atención oportuna de éstas y brinda posibilidad de ofrecer asesoramiento genético encaminado a lograr mejor resultado perinatal. Se analizó el comportamiento de pacientes atendidos y los evaluados con riesgo genético. Se realizó una investigación transversal retrospectiva y descriptiva para estudiar el comportamiento de la consulta de genética comunitaria en el municipio Mantua en los años 1998 y 1999. El universo lo constituyeron las 753 gestantes del municipio, mientras que la muestra estuvo conformada con las embarazadas atendidas en dicha consulta (n=577) Mediante las fichas individuales de cada gestante se estudiaron variables como la clasificación de riesgo genético, sus causas, la realización o no de alfafetoproteína y sus motivos, así como las principales alteraciones detectadas. Se utilizó el tanto por ciento como método estadístico y se pudo concluir en que no se ha alcanzado dar cobertura total a las gestantes por parte de la consulta de genética municipal y que en el municipio existe riesgo elevado de alteraciones cromosómicas(AU)

The early diagnosis of malformations allows to give convenient care and the possibility of providing genetic counseling aimed at achieving a better perinatal outcome. We intend to analyze the performance of patients seen and assessed with genetic risks. A retrospective crosswise and descriptive research study was performed to study the performance of the community genetic service from 1998 to 1999 in Mantua municipality. The universe of study was 753 pregnant women in the whole municipality but the sample was composed of 577 pregnant women seen at this service. Through the personal record of each woman, we studied variables such as genetic risk classification, its causes, the application or non-application of alpha-fetoprotein test and the reasons for that, and the main detected disorders. The percentage method was the statistical method of choice. It was concluded that the total coverage of pregnant women has not bee reached by the municipal genetic service and that the municipality showed a high level of risk of chromosomal disturbances(AU)

Karyotyping of at risk fetuses by cordocentesis in advanced gestation.

Fetal blood obtained by cordocentesis was cultured to obtain rapid karyotypes of fetuses at risk during the late second trimester. Ninety nine fetal blood samples were studied for chromosomal abnormalities. The commonest indications for the procedure were abnormalities detected on ultrasonography (47.7%), and previous child with Down syndrome. Analysis of the 67 successful cultures showed four (5.9%) karyotypic abnormalities. The technique proved helpful in the obstetrical management of at risk fetuses.